Weesgeneesmiddelen: bijzonder noodzakelijk

Een weesgeneesmiddel of ‘orphan drug’ is een medicijn voor een aandoening die zeldzaam is. Met zeldzaam bedoelen we dat er minder dan vijf op de 10.000 mensen aan een dergelijke ziekte lijden.

Definitie: Een zeldzame ziekte is een ernstige, levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoening die de kwaliteit van leven ernstig aantast. Voor het overgrote deel zijn er geen geneesmiddelen beschikbaar en vaak is er weinig kennis over de oorzaak en het verloop van de ziekte.

Er wordt geschat dat er meer dan 6000 verschillende zeldzame aandoeningen zijn. Door grotere medische kennis en voortschrijdend inzicht, met name ook op genetisch vlak, komen deze ziekten vaker aan het licht. Ook blijkt uit onderzoek dat veel bekende aandoeningen in verschillende vormen voorkomen, waarbij elke vorm een eigen verloop heeft. Hierdoor kan een aangepaste behandeling voor iedere afzonderlijke vorm nodig zijn.

Individueel zeldzaam maar gezamenlijk veel voorkomend

De groep zeldzame aandoeningen kan gezien worden als wees: ze hebben geen verzorgers of ouders en daardoor behoefte aan extra zorg. In het Engels noemt men zeldzame ziekten daarom ook wel ‘orphan diseases’. Per aandoening zijn er weinig patiënten maar er zijn veel zeldzame ziekten. De totale groep patiënten met een zeldzame ziekte is hierdoor aanzienlijk.

Cijfers

Lang niet alle zeldzame ziekten zijn bekend, maar om wat voorbeelden te noemen: in Nederland lijden 1300 mensen aan cystic fibrosis, ofwel taaislijmziekte. Aan hemofilie lijden 1600 Nederlandse mannen en jongens. Jaarlijks worden er 900 kinderen geboren met een van de 600 stofwisselingziekten en ongeveer 400 kinderen per jaar krijgen kanker. Alle kankers die bij kinderen voorkomen zijn zeldzaam.

Naar schatting komt zes tot acht procent van de Nederlandse bevolking in aanraking met een zeldzame ziekte, doordat zijzelf of een familielid ziek zijn. Dat zijn ongeveer 1 miljoen Nederlanders. De websites OrphaNet en Rare disease matters besteden ook aandacht aan de cijfers,  nieuwe ontwikkelingen en het belang van onderzoek naar orphan diseases ofwel zeldzame aandoeningen.

Onderzoek weesgeneesmiddelen wereldwijd gestimuleerd

In de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen staan bedrijven en onderzoekers voor een aantal uitdagingen. Een weesgeneesmiddel wordt ontwikkeld voor een kleine groep patiënten waardoor het moeilijker is een representatief onderzoek op te zetten. Het aantal patiënten dat voor een eventueel medicijn in aanmerking komt is laag en de investeringen zijn hoog. Onderzoek heeft kapitaal nodig, dus wie draagt bij aan dit kapitaal?

Overheden wereldwijd stimuleren de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen. In de Verenigde Staten werd het in 1983 voor het eerst voor bedrijven aantrekkelijk gemaakt om diagnostica en behandelingen voor zeldzame aandoeningen te ontwikkelen. Japan volgde in 1993, Singapore in 1997 en Australië  in 1998. In 2000 werd in de Europese Unie
 stimulerende wet- en regelgeving geïntroduceerd.

De Raad van Ministers van Volksgezondheid van de Europese Gemeenschap heeft alle lidstaten aanbevolen om een strategie voor zeldzame ziekten op te stellen. In Nederland heeft dit geresulteerd in het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ). In het NPZZ zijn knelpunten en aanbevelingen in kaart gebracht. Het NPZZ stimuleert dat veldpartijen zich verantwoordelijk voelen voor de aanbevelingen en actie ondernemen.

Deze maatregelen hebben een positieve impuls gegeven aan de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen door farmaceutische- en biotechnologische bedrijven. Het gaat hierbij om diagnostiek, preventie en behandeling van zeldzame aandoeningen.

De volgende overzichten zijn beschikbaar van geneesmiddelen in ontwikkeling (met een orphan designation) en van geregistreerde weesgeneesmiddelen. Meer informatie over orphan designation en het registratieproces staat bij regelgeving rondom weesgeneesmiddelen.

In de Orphanet Report Series verschijnen ook regelmatig overzichten van zeldzame aandoeningen en geregistreerde weesgeneesmiddelen.

Platforms voor zeldzame ziekten en orphan drugs

Gelukkig is er steeds meer aandacht voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen. Een aantal platforms met informatie staat hier vermeld.

De Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties voor zeldzame en genetische aandoeningen (VSOP) heeft voor patiënten en hun begeleiders een uitgebreide website over zeldzame en genetische aandoeningen en haar activiteiten.

OrphaNet is de Europese database van zeldzame aandoeningen en dient als internationale portal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen. Dit portal is opgezet voor alle geïnteresseerden en heeft als doel om bij te dragen aan de verbetering van diagnose, zorg en behandeling van patiënten met zeldzame ziekten. OrphaNet Nederland bestaat ook.

Meer informatie over zeldzame ziekten en erfelijkheid wordt beschreven door Erfocentrum.